脑白质营养不良球形细胞脑白质营养不良
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发布时间：2024-09-07 08:06
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时间：2024-09-08 13:57
球形细胞脑白质营养不良是一种由β-半乳糖苷酶缺乏引发的疾病，特征是半乳糖脑苷脂在脑内积聚。这种病症对大脑中枢神经系统的影响显著，表现为髓鞘几乎完全丧失，胶质细胞过度增生，脑白质及其周围区域和神经末梢呈现球形的含半乳糖苷脂细胞，同样在淋巴结、脾脏和肺组织中可见。
发病过程相对较早，通常在婴儿出生后4个月即显现症状，早期可能表现为易激惹、肌肉张力减低。随着病情的逐渐恶化，症状会加剧，如肌肉张力增高、四肢伸直、智力下降迅速、出现全身性癫痫样发作、眼球快速震颤、体温波动不定，甚至不明原因的持续性发热。病程通常较短，大多数患者在10个月内不幸去世。相关检查，如脑电图、肌电图和脑脊液检查，会显示出异常情况。
确诊该病通常通过测量白细胞和皮肤成纤维细胞中半乳糖脑苷脂酶的活性。然而，这种酶难以通过血脑屏障到达脑细胞，因此治疗效果有限。鉴于疾病的高死亡率和遗传性，对于孕妇来说，通过检测羊水细胞中的酶活性可以进行产前诊断。一旦确诊，可能需要考虑终止妊娠以避免疾病的遗传传递。
扩展资料
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
