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又称先天愚型或Down综合征是最早被确定的染色体病60%患儿在胎内早期即夭折流产存活者有明显的智能落后特殊面容生长发育障碍和多发畸形患有唐氏综合征的机率与生活教育水平或家庭背景等并没有直接联系估计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征使之成为最常见的染色体变异年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿